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Approfondimenti: screening neonatale allargato
StepOne®

Opportunità di cura

I risultati dello Screening Neonatale StepOne® possono essere utilizzati da medici qualificati per la diagnosi e la cura tempestiva di numerose malattie ereditarie. I segnali di queste condizioni patologiche sono rilevati nella grande maggioranza delle persone affette, tuttavia, a causa della variabilità genetica, dello stato di salute e dell'età al momento della raccolta del campione, possono verificarsi falsi negativi. Questa probabilità scende fino quasi allo zero nel caso in cui il prelievo sia effettuato immediatamente dopo la nascita.

Malattie rilevabili

Malattie rilevabili mediante spettrometria di massa Tandem


Profilo dell’Acilcarnitina

Malattie legate al metabolismo degli acidi grassi
  • Deficit da Carnitina-Acilcarnitina Translocasi
    • descrizione della patologia interessata
  • Deficit da Carnitina Palmitoil Transferasi Tipo I(1)
    • altra descrizione
  • Deficit da 3-Idrossi Acil-CoA Deidrogenasi a catena lunga
  • Deficit da 2,4-Dienoil-CoA Reduttasi(1)
  • Deficit da Acil-CoA Deidrogenasi a catena media
  • Deficit multiplo da Acil-CoA Deidrogenasi
  • Deficit neonatale da Carnitina Palmitoil Transferasi Tipo II
  • Deficit da Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta
  • Deficit da Idrossi Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta
  • Deficit da Proteina Trifunzionale
  • Deficit da Acyl-CoA Deidrogenasi a catena molto lunga

• Deficit da Carnitina-Acilcarnitina Translocasi
• Deficit da Carnitina Palmitoil Transferasi Tipo I(1)
• Deficit da 3-Idrossi Acil-CoA Deidrogenasi a catena lunga
• Deficit da 2,4-Dienoil-CoA Reduttasi(1)
• Deficit da Acil-CoA Deidrogenasi a catena media
• Deficit multiplo da Acil-CoA Deidrogenasi
• Deficit neonatale da Carnitina Palmitoil Transferasi Tipo II
• Deficit da Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta
• Deficit da Idrossi Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta
• Deficit da Proteina Trifunzionale
• Deficit da Acyl-CoA Deidrogenasi a catena molto lunga

Malattie legate al metabolismo degli acidi organici
• Deficit da 3-Idrossi-3-Metilglutaril-CoA Liasi
• Deficit Acidemia Glutarica Tipo I
• Deficit da Isobutiril-CoA Deidrogenasi
• Deficit Acidemia Isovalerica
• Deficit da 2-Metilbutiril-CoA Deidrogenasi
• Deficit da 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi
• Deficit da 3-Metilglutaconil-CoA Idratasi
• Acidemie Metilmaloniche
Deficit da Metilmalonil-CoA Mutasi
Alcuni difetti di sintesi di Adenosilcobalamina
Deficit materna di Vitamina B12
• Deficit da Acetoacetil-CoA Tiolasi Mitocondriale
• Deficit Acidemia Propionica
• Deficit Multiplo da CoA
• Carbossilasi Aciduria Malonica
• Deficit Multiplo da CoA Carbossilasi
• Aciduria Malonica

Profilo Aminoacidico
Malattie legate al metabolismo degli aminoacidi
• Argininemia
• Aciduria Argininosuccinica
• 5-Ossoprolinuria(1)
• Carenza di Carbamoilfosfato Sintetasi(1)
• Citrullinemia
• Omocistinuria
• Ipermetioninemia
• Sindrome di Iperammonemia, Iperornitinemia, Omocitrullinuria(1)
• Iperornitinemia con Atrofia Girata(1)
• Malattia delle Urine a Sciroppo d’Acero
• Fenilchetonuria
  Classica/Iperfenilalaninemia
  Deficit Cofattore Biopterina
• Tirosinemia
  Tirosinemia Transitoria del Neonato
  Tirosinemia Tipo I(1)
  Tirosinemia Tipo II
  Tirosinemia Tipo III

Altre analisi

• Iperalimentazione
• Malattia epatica
• Somministrazione di Trigliceridi a catena media
• Presenza di Anticoagulanti EDTA in campione ematico
• Immunodeficienze combinate gravi (SCID)
• Trattamento con Benzoato, Acido Pivalico, o Acido Valproico
• Deficit di Ricaptazione Acido Carnitina(1)

Malattie rilevabili mediante altre tecnologie

• Deficit di Biotinidasi
  Deficit totale
  Deficit parziale
• Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi
• Iperplasia Adrenale Congenita
  Deficit di 21-Idrossilasi con perdita di sale
  Deficit di 21-Idrossilasi virilizzante semplice
• Fibrosi Cistica (non valido dopo 3 mesi di età)
• Ipotiroidismo congenito (non valido dopo 2 mesi di età)
• Anemia falciforme e altre emoglobinopatie (Emoglobina S, S/C, S/Beta-Talassemia, C, & E)
• Galattosemia
  Deficit di Galattochinasi
  Deficit di Galattosio-1-Fosfato Uridiltransferasi
  Deficit di Galattosio-4-Epimerasi
Page created on: 21/03/2011
Last modified on: 03/09/2012
 
 
 
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